أعراض الأرق المميت وتفاصيل أخرى عن هذا المرض الخطير

الأرق العائلي المميت هو مرض بريون نادر (وأمراض البريون هي مجموعة من الاضطرابات التنكسية الإسفنجية العصبية النادرة). وتقول البروفيسورة كريستين ترانشانت، طبيبة الأعصاب في مستشفى جامعة ستراسبورغ والمتخصصة في أمراض البريون الوراثية النادرة: "إنه مرض وراثي، مرتبط بخلل في جين PRNP".
لا يزال دور بروتين البريون غير مفهوم بشكل جيد، ولكن يقال إنه موجود في كل مكان في البيئات العضوية (الأنسجة والخلايا) لأجسامنا. وسيكون له دور في التجديد الخلوي للخلايا العصبية، وهو أمر ضروري لتطور الجهاز العصبي المركزي.
إليك أعراض الأرق المميت وكل ما تودين معرفته عن هذا المرض الخطير:
ينظم الجهاز العصبي المركزي العديد من الوظائف، مثل الحركة والذاكرة والكلام والأفكار والإدراك. البروتينات عادة قابلة للذوبان في السائل الخلوي. ولكن في ظروف معينة، عندما يكون لبروتين البريون شكل غير طبيعي، فإنه يفقد قابليته للذوبان. توضح البروفيسورة ترانشانت: "إنها تتراكم وتترسب في خلايا معينة، مما يعزز انحطاط الخلايا العصبية وموتها".
أنواع الأرق المميت
الأرق العائلي المميت ينتج عن طفرة سائدة في جين PRNP. ومتوسط بداية المرض هو 40 عاماً. فيما متوسط العمر المتوقع هو 7 إلى 73 شهراً. تشمل الأعراض المبكرة للأرق العائلي المميت تفاقم صعوبة النوم والحفاظ على النوم، بالإضافة إلى التدهور المعرفي، وترنح، وأعراض نفسية. قد يحدث فرط النشاط الودي (مثل ارتفاع ضغط الدم، عدم انتظام دقات القلب، ارتفاع الحرارة والتعرق) في وقت لاحق.
الأرق المتقطع المميت لا يحتوي على طفرة جينية في PRNP . ويكون متوسط العمر عند بداية المرض أكبر قليلاً، ومتوسط العمر المتوقع أطول قليلاً منه في الأرق العائلي المميت. تشمل الأعراض المبكرة التدهور المعرفي والترنح. عادة لا يتم الإبلاغ عن اضطرابات النوم، ولكن يمكن ملاحظتها عادةً أثناء دراسة النوم.
يجب اعتبار الأرق المميت احتمالاً نادراً في حالات الاضطرابات المعرفية سريعة التقدم المصحوبة بتغييرات سلوكية أو مزاجية وترنح واضطرابات في النوم.
يجب أن يؤدي الاشتباه في وجود أرق مميت متقطع أو عائلي إلى إجراء دراسة النوم المتعددة.
الاختبارات الجينية يمكن أن تؤكد تشخيص الشكل العائلي من المرض.
ولا يفيد التصوير بالرنين المغناطيسي وقياس بروتينات 14-3-3 وبروتينات تاو في السائل النخاعي، ولكن يمكن لتخطيط النوم والتصوير المقطعي بالإصدار البوزيتروني (الذي يظهر نقص الاستقلاب المهادي) تأكيد التشخيص.
ما هي أعراض الأرق المميت؟
الأرق المميت يؤثر على قدرات الدماغ
وكما يوحي اسمه، فإن الأرق العائلي ( IFF) يعطل النوم، ويؤدي إلى تدهور الوظائف الإدراكية وفقدان التنسيق. تتمثل الأعراض المبكرة في صعوبة بسيطة في النوم وبقاء الشخص مستيقظاً، وقد تكون مصحوبة أحياناً بانقباضات وتشنجات وتيبس في العضلات.
هذا وتدريجياً يصبح النوم مستحيلاً، ثم نتحدث عن الأرق الشديد. "لم يعد المرضى ينامون كثيراً ويعانون من الهلوسة البصرية. يُضاف إلى ذلك الاضطرابات التنكسية العصبية مثل الحمى ذات الأصل العصبي، أو انخفاض ضغط الدم، أو على العكس من ذلك، ارتفاع ضغط الدم المصحوب بالتعرق الغزير، واضطرابات الجهاز التنفسي، والاضطرابات الفكرية"، يوضح الدكتور جان فيليب براندل، طبيب أعصاب. وتدريجياً تظهر اضطرابات الحركة والخرف.
ويؤدي الحرمان الدائم من النوم إلى دخول المريض في شكل من أشكال الغيبوبة المرتبطة بأضرار جسيمة في الجهاز العصبي المركزي.
تشخيص الأرق المميت
يعتمد تشخيص الأرق القاتل في البداية على تقييم الطبيب، ثم يتم اللجوء إلى تخطيط النوم Polysomnography والتصوير المقطعي بالإصدار البوزيتروني Positron emission tomography.
يلي ذلك إجراء الفحوص الجينية بالنسبة إلى الشكل العائلي.
ويمكن للأطباء اعتبار الأرق القاتل تشخيصاً مُحتملاً ونادراً عندما تكون الأعراض نموذجية عند الأشخاص، مثل تدهور سريع في الوظيفة الذهنية أو ضعف التنسيق أو مشاكل النوم، ويطلبون، لتأكيد التشخيص، الفحوص التالية:
تخطيط النوم، حيث يُمكن التحرِّي من خلاله عن حالات غير طبيعية في نماذج النوم؛
التصوير المقطعي بالإصدار البوزيتروني، حيث يُمكنه التحرِّي عن تشوهات معينة في المِهاد؛
يجري تأكيد تشخيص الأرق القاتل العائليّ عن طريق الاختبارات الجينية.
هل يمكن علاج الأرق المميت؟
للأسف لا يوجد علاج شافٍ من المرض. يعتمد علاج( IFF) على التدابير الداعمة التي تهدف إلى تخفيف الأعراض وجعل المريض يشعر بأفضل ما يمكن.
لقد اختبرت التجارب التدابير التي تهدف إلى مساعدة الأشخاص على النوم، ولكن الفوائد كانت مؤقتة فقط.
"سيدتي"