ضمن 16 حالة فقط في العالم.. رضيع بريطاني يعاني مرضاً بلا اسم
نيسان ـ نشر في 2025-06-08 الساعة 12:47
نيسان ـ رصدت أسرة بريطانية حالة طبية نادرة يعاني منها طفلها الرضيع، لا تحمل اسماً علمياً حتى الآن، إذ تُصنّف ضمن أكثر الحالات الوراثية غموضاً على مستوى العالم، ولم يُسجل منها سوى 16 حالة فقط.
وتكافح الأسرة لفهم طبيعة المرض ومصير طفلها، في ظل غياب الدعم الطبي والمعرفي، بحسب تصريحات الأبوين لهيئة الإذاعة البريطانية BBC.
ويُعد الطفل جاك، البالغ من العمر 11 شهراً، واحداً من الأطفال القلائل المصابين بطفرة نادرة لجين تؤدي إلى اضطراب عصبي حاد يجعله كفيفاً، وعرضةً لنوبات تشنج متكررة، كما تمنعه من القدرة على المشي أو النطق مدى الحياة.
وقالت والدة الطفل، أماندا توماس: "ما نعرفه عن حالته محدود جداً.. الأطباء أبلغونا أن هذه الطفرة تهدد حياته، وأنه قد يتوفى خلال الطفولة، لكن لا أحد يعلم متى تحديداً.. خاصة أن هذه الحالة لا تملك حتى اسماً بسبب ندرتها".
وبحسب رواية الأم، بدأت مؤشرات الخطر في عمر تسعة أسابيع، عندما لاحظت أن عين جاك اليمنى تحركت بشكل غير طبيعي وثبتت في زاوية غير معتادة، كما أصبح رأسه مائلًا إلى أحد الجوانب. وبعد ساعات من زيارة أولى للطوارئ، عاد الطفل إلى المستشفى فاقداً للطاقة ويعاني من صعوبة في التنفس، لتظهر أولى نوبات التشنج، ويتوقف عن التنفس، ويُنقل إلى العناية المركزة.
خضع جاك لاحقاً لفحوصات جينية كشفت أن كلا والديه يحملان نسخة متحورة من الجين المسبب للحالة، ما أدى إلى انتقال الطفرة إلى جاك بنسختين مختلفتين.
وتعيش الأسرة اليوم في ظروف معيشية صعبة، بعد أن علّقوا مشروعاً لتجديد منزلهم بسبب الانشغال الكامل برعاية الطفل، فيما تخلّت الأم عن عملها في قطاع الخدمات الاجتماعية للتفرغ لرعاية الصغير، في حين يواصل الأب عمله رغم تعرضه سابقاً لجلطة دماغية وخضوعه لجراحة في القلب.
وحتى الآن، نُقل جاك إلى المستشفى ثلاث مرات عبر طائرة إسعاف، وقضت الأسرة نحو 60 ليلة في المستشفى، وسط غياب تام لأي مجموعات دعم أو مرجعية طبية متخصصة.
واختتمت الأم حديثها بتعبير مؤثر عن الواقع الذي تعيشه الأسرة: "تعلمت أن الأمور الصغيرة لا تهم، ترتيب البيت وغسل الملابس وتنسيقها لم يعودا أولوية.. ما نملكه مع جاك وقت محدود، ونحن فقط نحاول أن نجعله مليئاً بالحب".
وتكافح الأسرة لفهم طبيعة المرض ومصير طفلها، في ظل غياب الدعم الطبي والمعرفي، بحسب تصريحات الأبوين لهيئة الإذاعة البريطانية BBC.
ويُعد الطفل جاك، البالغ من العمر 11 شهراً، واحداً من الأطفال القلائل المصابين بطفرة نادرة لجين تؤدي إلى اضطراب عصبي حاد يجعله كفيفاً، وعرضةً لنوبات تشنج متكررة، كما تمنعه من القدرة على المشي أو النطق مدى الحياة.
وقالت والدة الطفل، أماندا توماس: "ما نعرفه عن حالته محدود جداً.. الأطباء أبلغونا أن هذه الطفرة تهدد حياته، وأنه قد يتوفى خلال الطفولة، لكن لا أحد يعلم متى تحديداً.. خاصة أن هذه الحالة لا تملك حتى اسماً بسبب ندرتها".
وبحسب رواية الأم، بدأت مؤشرات الخطر في عمر تسعة أسابيع، عندما لاحظت أن عين جاك اليمنى تحركت بشكل غير طبيعي وثبتت في زاوية غير معتادة، كما أصبح رأسه مائلًا إلى أحد الجوانب. وبعد ساعات من زيارة أولى للطوارئ، عاد الطفل إلى المستشفى فاقداً للطاقة ويعاني من صعوبة في التنفس، لتظهر أولى نوبات التشنج، ويتوقف عن التنفس، ويُنقل إلى العناية المركزة.
خضع جاك لاحقاً لفحوصات جينية كشفت أن كلا والديه يحملان نسخة متحورة من الجين المسبب للحالة، ما أدى إلى انتقال الطفرة إلى جاك بنسختين مختلفتين.
وتعيش الأسرة اليوم في ظروف معيشية صعبة، بعد أن علّقوا مشروعاً لتجديد منزلهم بسبب الانشغال الكامل برعاية الطفل، فيما تخلّت الأم عن عملها في قطاع الخدمات الاجتماعية للتفرغ لرعاية الصغير، في حين يواصل الأب عمله رغم تعرضه سابقاً لجلطة دماغية وخضوعه لجراحة في القلب.
وحتى الآن، نُقل جاك إلى المستشفى ثلاث مرات عبر طائرة إسعاف، وقضت الأسرة نحو 60 ليلة في المستشفى، وسط غياب تام لأي مجموعات دعم أو مرجعية طبية متخصصة.
واختتمت الأم حديثها بتعبير مؤثر عن الواقع الذي تعيشه الأسرة: "تعلمت أن الأمور الصغيرة لا تهم، ترتيب البيت وغسل الملابس وتنسيقها لم يعودا أولوية.. ما نملكه مع جاك وقت محدود، ونحن فقط نحاول أن نجعله مليئاً بالحب".
