طفل يستعيد قدرته على المشي بفضل علاج جديد لأحد أندر أمراض الميتوكوندريا
نيسان ـ نشر في 2025-07-13 الساعة 12:43
x
نيسان ـ مثّل فقدان طفل في الثامنة من عمره القدرة على الحركة بشكل مفاجئ أول اختبار حقيقي لعلاج تجريبي جديد، قد يفتح الباب أمام مستقبل علاجي لأمراض الميتوكوندريا النادرة، التي طالما عجز الطب عن تقديم حلول فعّالة لها.
الطفل شُخّص بإصابته بحالة نادرة ومميتة تُعرف بنقص بروتين HPDL، وهو اضطراب يُعطّل إنتاج إنزيم مساعد يُعرف باسم CoQ10، الضروري لتحويل الدهون والسكريات إلى طاقة داخل خلايا الجسم. ونتيجة لذلك، عانى الطفل من شلل تدريجي، وتيبّس في الأطراف، وإرهاق شديد، ليصبح مقعداً على كرسي متحرك خلال 3 أشهر فقط.
لكن نقطة التحوّل جاءت بعد أن خضع لعلاج تجريبي طوّره فريق بحثي في مركز لانغون الصحي بجامعة نيويورك، حيث استهدف العلاج إعادة تنشيط إنتاج CoQ10 داخل الجسم. وبحسب موقع "إنتريستنغ إنجينيرينغ" فقد تمكن الطفل بعد شهرين فقط من بدء العلاج من المشي لمسافات طويلة مجدداً، وهو ما اعتُبر إنجازاً علمياً واعداً.
نتائج واعدة رغم التحديات
بدأ الطفل تلقي جرعات يومية من 4-HB مذابة في الماء، وسرعان ما ظهرت التحسينات، حيث استعاد توازنه وقدرته على التحمل، وتمكن من المشي لمسافة تتجاوز الميل برفقة عائلته. وعلى الرغم من أن بعض التصلّب وصعوبات المشي ما زالت قائمة، فإن حالته تحسنت بشكل غير مسبوق في مثل هذه الحالات.
ويؤكد الباحثون أن هذه هي أول حالة معروفة يتم فيها عكس الأعراض العصبية الناتجة عن نقص بروتين ، من خلال تزويد الجسم بسلاسل السابقة وليس بالإنزيم نفسه.
وقال الدكتور باكولد: "على حد علمنا، هذا أول دليل علمي على إمكانية تحسين أو تثبيت الأعراض العصبية باستخدام سلائفه الأصغر حجماً والأسهل امتصاصاً من قبل الخلايا".
المرحلة المقبلة: سباق مع الزمن
يعتزم فريق لانغون حالياً دراسة توقيت العلاج وجرعاته بشكل موسع، بهدف تحديد الفترة الحرجة في النمو العصبي التي يكون فيها العلاج أكثر فاعلية. وتشير أبحاثهم على الفئران إلى أن التدخل المبكر قد يكون العامل الحاسم، إذ يصبح العلاج غير ذي جدوى إذا تأخر عن تلك الفترة.
ويأمل الباحثون أن تُسهم هذه التجربة في تغيير مسار علاج اضطرابات الميتوكوندريا، عبر استهداف مراحل تطور المرض في وقت مبكر، بما يتيح تحسين جودة حياة الأطفال الذين يعانون من هذه الحالات النادرة والمعقدة.
الطفل شُخّص بإصابته بحالة نادرة ومميتة تُعرف بنقص بروتين HPDL، وهو اضطراب يُعطّل إنتاج إنزيم مساعد يُعرف باسم CoQ10، الضروري لتحويل الدهون والسكريات إلى طاقة داخل خلايا الجسم. ونتيجة لذلك، عانى الطفل من شلل تدريجي، وتيبّس في الأطراف، وإرهاق شديد، ليصبح مقعداً على كرسي متحرك خلال 3 أشهر فقط.
لكن نقطة التحوّل جاءت بعد أن خضع لعلاج تجريبي طوّره فريق بحثي في مركز لانغون الصحي بجامعة نيويورك، حيث استهدف العلاج إعادة تنشيط إنتاج CoQ10 داخل الجسم. وبحسب موقع "إنتريستنغ إنجينيرينغ" فقد تمكن الطفل بعد شهرين فقط من بدء العلاج من المشي لمسافات طويلة مجدداً، وهو ما اعتُبر إنجازاً علمياً واعداً.
نتائج واعدة رغم التحديات
بدأ الطفل تلقي جرعات يومية من 4-HB مذابة في الماء، وسرعان ما ظهرت التحسينات، حيث استعاد توازنه وقدرته على التحمل، وتمكن من المشي لمسافة تتجاوز الميل برفقة عائلته. وعلى الرغم من أن بعض التصلّب وصعوبات المشي ما زالت قائمة، فإن حالته تحسنت بشكل غير مسبوق في مثل هذه الحالات.
ويؤكد الباحثون أن هذه هي أول حالة معروفة يتم فيها عكس الأعراض العصبية الناتجة عن نقص بروتين ، من خلال تزويد الجسم بسلاسل السابقة وليس بالإنزيم نفسه.
وقال الدكتور باكولد: "على حد علمنا، هذا أول دليل علمي على إمكانية تحسين أو تثبيت الأعراض العصبية باستخدام سلائفه الأصغر حجماً والأسهل امتصاصاً من قبل الخلايا".
المرحلة المقبلة: سباق مع الزمن
يعتزم فريق لانغون حالياً دراسة توقيت العلاج وجرعاته بشكل موسع، بهدف تحديد الفترة الحرجة في النمو العصبي التي يكون فيها العلاج أكثر فاعلية. وتشير أبحاثهم على الفئران إلى أن التدخل المبكر قد يكون العامل الحاسم، إذ يصبح العلاج غير ذي جدوى إذا تأخر عن تلك الفترة.
ويأمل الباحثون أن تُسهم هذه التجربة في تغيير مسار علاج اضطرابات الميتوكوندريا، عبر استهداف مراحل تطور المرض في وقت مبكر، بما يتيح تحسين جودة حياة الأطفال الذين يعانون من هذه الحالات النادرة والمعقدة.